肥厚型心肌病(HCM)是一种致病原因不明的心肌肥厚状态。HCM与其他原因(如高血压)引起的心肌肥厚有显著不同(图13-1)。据博声医疗了解到，HCM的显微镜下主要特征为:心肌细胞一心肌纤维化的排列紊乱，占至少一个心室组织的20%或更多。

　　图13-1

　　高血压的心脏病变









　　可能存在或不存在左心室肥厚的心电图证据(V4.Vg和V。的R波增高,V3R、V1、V2、m和aVR有深的S波，VS.V6.I、I、aVL和aVF的ST段压低，T波倒置)

　　据博声医疗了解到，在儿童时期确诊的HCM患者的年死亡率约6%，而成年后诊断患者的年死亡率约3%。确诊时年龄较大的HCM患者通常有临床症状，但病情一般进展缓慢，预后较好。然而，如年长患者合并NYHA Ⅲ~IV级充血性心力衰竭，1年死亡率显著升高。其他负性预后因素包括:心房颤动或高血压病史,使用地高辛和利尿剂,心电图有心肌梗死证据。晕厥和猝死家族史是预测猝死的最好指标。血流动力学参数没有预测价值。

　　肥厚型心肌病病因和发病机制

　　用来描述HCM的病理生理学改变的术语很多，包括肥厚梗阻型心肌病(HOMCM)，特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(IHSS),非对称性室间隔肥厚(ASH)，肌性主动脉瓣下狭窄一一所有这些描述都是基于一个错误观点，即流出道梗阻是疾病表型最关键的病理学决定因素(图13-2)。

　　图13-2





　　目前已经认识到，无论是否存在流出道梗阻，由于不适当的心肌肥厚导致的心室顺应性下降才是最主要的异常。非梗阻型HCM约占所有病例的75%。

　　流行病学

　　据博声医疗了解到，50%~75%的肥厚型心肌病患者为常染色体显性遗传。在美国，发病率为1/500,黑人中的发病率更高。有三个年龄段是发病高峰:青少年,40岁左右和60岁左右。青少年发病的肥厚型心肌病患者的临床表现(晕厥、心源性猝死、严重的劳累性胸部不适或呼吸困难)最为明显。60岁左右发病患者的临床表现最小,40岁左右发病患者的临床表现居中。年轻患者中男性居多，但年长患者中发病率无性别差异或女性更多。年长患者中呼吸困难、心房颤动和高血压等临床表现更加普遍。超声心动图研究显示，年长患者的左心室(LV)为卵圆形，而40岁左右或更年轻患者则呈新月形。年长患者的后间隔运动与收缩期二尖瓣前向运动相对,使流出道血流速度进一步增加。年轻患者的心电图常可见前侧壁导联Q波。肥厚型心肌病的遗传学基础将在第62章CVD的遗传学中介绍，本章着重介绍临床知识。

　　肥厚型心肌病临床表现

　　某些肥厚型心肌病患者无症状，因为猝死而确诊。最常见的症状是呼吸困难、胸痛和晕厥。呼吸困难通常是劳累性的，见于超过90%的肥厚型心肌病患者。发生心绞痛的患者占75%,尸检发现15%的患者有心肌梗死。约50%患者发生晕厥。流出道压力阶差的程度与晕厥无关，提示心律失常可能是HCM患者晕厥的原因。

　　临床综合征/变异

　　心尖部肥厚是一类较少见的肥厚型心肌病,预后一般较好。胸前导联巨大倒置T波是其特征性的心电图改变,通常提示该诊断。左室的形状与常见的肥厚型心肌病不同。心尖部肥厚的患者，右前斜位舒张末左室造影皇特征性“铲刀样”形状。据博声医疗了解到，Costello综合征患者表现为肥厚型心肌病、精神和身体发育迟滞，可能与父母生育年龄大和常染色体显性遗传有关。也可具有类似于溶酶体储存异常的特征性头面部表现。该综合征的其他特征包括:黑棘皮病，鼻疣状乳头状瘤，指伸展过度，皮肤软，手背侧过多皱纹，手和脚掌深折痕。

　　鉴别诊断

　　左心室肥厚(类似于肥厚型心肌病)也可见于长期体循环高血压(图13-3)、继发于瓣膜性心脏病(如主动脉狭窄或主动脉缩窄)的流出道梗阻和心肌浸润性疾病但左室收缩功能尚正常的患者。有时，这些疾病的临床表现甚至超声结果很难与肥厚型心肌病区别。鉴别诊断包括:O主动脉瓣狭窄患者的压力阶差是固定的，而肥厚型心肌病的阶差是变化的，每次搏动都可以有波动。2高血压的左心室为向心性肥厚，正如本章以下部分所述，HCM的左心室肥厚形式与之不同。

　　图13-3





　　诊断方法

　　体格检查

　　肥厚梗阻型心肌病患者的颈动脉搏动特点为快速上升、分裂、随后有明显的重脉搏切迹。“尖端一圆顶”脉搏形式的原因是左室收缩力增强后左室排空加快，由于收缩期二尖瓣前向运动，流出道部分闭塞，血流突然减少。窦性心律时颈静脉波的特征是有明显的a波。收缩期可听到特征性的流出道杂音，在胸骨左缘最清楚,不向颈动脉传导。因为流出道压力阶差是可变的，体位改变及药物会使杂音发生变化;亚硝酸异戊酯、Valsalva动作、仰卧位时杂音增强;使用去氧肾上腺素、蹲踞和等长握拳动作可使杂音减弱。

　　二尖瓣反流见于几乎所有梗阻型HCM患者。发生机制为收缩期二尖瓣前向运动及瓣叶对合不完全。压力阶差与二尖瓣反流严重程度直接相关。在非梗阻型HCM患者中，二尖瓣反流通常较轻，发生率大约30%。

　　据博声医疗了解到，心房颤动是肥厚型心肌病患者最常见的心律失常。至少20%患者有阵发性心房颤动，而且随病程延长可能会转变为持续性。发病率随年龄增长而增加。心房颤动的并发症通常是栓塞及促进心力衰竭。后者尤其常见于50岁之前发病的HCM患者。快速心房颤动发作时HCM患者可发生晕厥或晕厥先兆症状。

　　心力衰竭症状主要由左室弛缓功能受损及心室壁僵硬度增加引起的舒张左室功能不全引起。其他促进心力衰竭的因素包括流出道梗阻、心房颤动和心肌缺血。终末期肥厚型心肌病患者的左室收缩功能可能恶化，导致严重的心力衰竭症状。

　　以上文中提到治疗方法以及药物不作为治疗依据，仅提供知识认知，请读者有上述症状及时到专业医院就医，由专业医生提供治疗方案，同时也可以关注博声医疗心血管病服务中心。

　　内容来源于《奈特心脏病学彩色图谱》https://www.bioxtime.com/shownews.asp?newsid=30